개인의 유전자 정보를 등록하면 현금으로 교환 가능한 가상화폐를 발급해주는 국내 기업이 있다. 헬스케어 데이터 스타트업 ‘휴먼스케이프’의 한 관계자는 국내 희귀난치성 질환 정보공유 앱인 ‘레어노트’에 대해 “수집하기 어려운 희귀질환 환자들의 유전자 데이터를 모으기 위해 무엇보다 환자들의 자발적인 참여가 중요하다”며 “참여를 이끌어내는 방법을 고민하다 코인 지급이라는 지금까지 없었던 아이디어를 생각해냈다”고 밝혔다.
희귀질환을 겪는 환자들은 병원에서 유전자 검사를 받은 후 그 결과에 해당하는 정보를 ‘레어노트’ 앱에 기록 후 포인트를 받게된다. 휴먼스케이프는 이용자들이 포인트를 받은 후 가상화폐인 ‘흄코인’으로 교환 가능하도록 했다. 가상화폐 ‘흄코인’ 발급은 희귀질환을 지닌 환자의 정보를 축적하기 위한 인센티브로 활용하는 목적으로 이뤄진다. 지난 2021년 2월 휴먼스케이프가 출시한 ‘레어노트’는 희귀질환 환자에게 도움을 줄 수 있는 국내외 치료제 개발 소식 등을 전하는 목적으로 개발됐다.
레어노트 개발과 관련한 한 담당자는 “희귀질환 중 약 80%는 유전적 요인에 의해 발병하는데 질환 특성상 환자 수가 매우 적을 뿐만 아니라 환자에 따라 증상과 치료 방법이 천차만별”이라며 “치료제 개발도 어렵고 환자 입장에서 치료 정보를 얻기도 쉽지 않은 점에 주목해 정보공유 앱을 만들었다”고 밝혔다. 레어노트는 현재 헌터증후군이나 망막색소변성증과 같은 희귀난치성 질환에 관한 유용한 정보를 개인 맞춤형으로 알려주고 있다.
휴먼스케이프는 레어노트 앱에 모아놓은 환자 유전 정보를 빅데이터 상품으로 구성한 후 희귀질환 치료제를 만드는 제약 회사와 거래하면서 수익을 얻고 있다. 한편 레어노트 앱에 축적된 데이터는 모두 해킹이 원천적으로 힘든 블록체인 시스템으로 관리되고 있기에 환자들은 본인의 정보가 어떤 목적으로 활용됐는지 투명하고 정확하게 확인할 수 있다. 또한 이러한 특성으로 데이터의 위·변조 문제도 해결 가능하다는 장점을 갖고 있다.